Isamar lucha hace más de dos años para que el Minsa compre el medicamento para tratar a su hija, quien tiene una de las llamadas enfermedades raras o huérfanas. (Gladys Pereyra / El Comercio)
Isamar lucha hace más de dos años para que el Minsa compre el medicamento para tratar a su hija, quien tiene una de las llamadas enfermedades raras o huérfanas. (Gladys Pereyra / El Comercio)
Gladys Pereyra Colchado

Durante mucho tiempo, Isamar Chuquín (23) vivió con la incertidumbre de no saber qué mal aquejaba a su pequeña hija. Con su bebe en brazos fue de doctor en doctor para hallar el origen de sus constantes fiebres. Recién cuando la niña cumplió 2 años le detectaron mucopolisacaridosis tipo I. Esta rara enfermedad degenerativa ha engrosado sus órganos vitales y ha deformado su fisonomía.

Solo en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) –donde es tratada la hija de Isamar– se atienden al año unos 400 niños con o huérfanas, llamadas así por su baja frecuencia. Se estima que una persona por cada 2.000 tiene una de las casi 7.000 afecciones huérfanas identificadas hasta ahora en el mundo.

—Factor genético—
Hugo Abarca, jefe del Servicio de Genética del INSN, explica que el 80% de las enfermedades raras tiene origen genético, y ahí radica lo complicado de su diagnóstico. En nuestro país no hay suficientes genetistas y los hospitales carecen de equipamiento adecuado para realizar este tipo de exámenes.

Según el especialista, hay enfermedades que se manifiestan a los dos o tres años, e incluso en la adultez. Algunas aparecen al azar y otras fueron heredadas de padres portadores. “En matrimonios consanguíneos el riesgo aumenta”, enfatiza.

En el pasillo del servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del INSN, Jean Pierre Guio y su hijo esperan la toma de muestras. Las dificultades del pequeño para hablar –a diferencia de su hermana melliza– llevaron al padre a visitar varias clínicas en donde le dijeron lo mismo: no hay explicación certera a lo que le pasa. Ahora buscan descartar el síndrome X frágil. “Sé que Messi lo tuvo”, dice Jean Pierre y es todo lo que por ahora conoce sobre esta enfermedad que genera problemas de aprendizaje.

Esta incertidumbre la conoce bien Rocío del Pilar Reyes. Desde el nacimiento de su hija, hace un año en Trujillo, ha recorrido hospitales para atender sus fiebres y convulsiones. “Acá no podemos hacer nada, váyase a Lima”, le dijeron un día en el hospital de su región. Les hizo caso pero aún los médicos del INSN no tienen un diagnóstico claro.

—Esperan reglamento—

A los problemas para identificar estas afecciones se suma el difícil acceso a los medicamentos, que en muchos casos solo son paliativos. Desde hace 6 años, los pacientes esperan la aprobación del reglamento de la Ley de Enfermedades Raras o Huérfanas que les permitirá utilizar tratamientos que hoy les es imposible pagar. 

4.000

pacientes se atienden en el Servicio de Genética del Hospital del Niño. Hoy este instituto especializado cumple 88 años de servicio. En su primer día, el antes llamado Hospital del Niño atendió 7 pacientes. A la fecha cuenta con más de 1’337,757 historias clínicas registradas.

Isamar Chuquín pelea desde hace más de dos años para que el Ministerio de Salud, a través del SIS, compre el medicamento laronidasa para su niña. El proceso se encuentra en el Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal), donde todavía no le dan respuesta. “Somos conscientes de que la enfermedad no tiene cura, pero esto puede ayudar a mi hija a sufrir menos”, dice Isamar con esperanza.

En el caso de la hija de Rocío del Pilar Reyes se necesita realizar una prueba que supera los 5 mil soles y no se hace en Perú. Con ella se podrá confirmar el nuevo diagnóstico de miopatía congénita y determinar qué tratamiento específico necesita. Desde Trujillo fue enviada como un caso de artrogriposis múltiple congénita. Sin embargo, con su trabajo como vendedora de ambulante y el de su esposo, taxista, les es difícil conseguir todo ese dinero. Su otra alternativa es esperar que el INSN apruebe el protocolo para estos casos y esperar a que se realice en nuestro país. De acuerdo al Dr. Abarca, podría tardarse unos 6 meses.

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