Emma, una niña llena de vida y energía, comenzó a mostrar signos de una enfermedad desconocida a los dos años y medio. Su madre, Kirstie, describió a la menor como “sana, alegre y feliz”, pero notó con preocupación que empezaba a tener dificultades al intentar realizar tareas sencillas.
Mira también:
“Comenzó con un retraso en el habla y luego un poco de retraso motor”, explicó Kirstie, de Texas, EE. UU., a Inside Edition. “En apenas seis meses, fue empeorando progresivamente y mi instinto maternal me decían: algo anda mal”.
Un diagnóstico devastador confirmó sus temores: Emma padecía la enfermedad de Batten CLN2, una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara.
Los médicos explicaron que esta enfermedad causa una acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro, lo que provoca una pérdida progresiva de habilidades como caminar, hablar y ver.
Sus padres revelaron que la menor parecía una niña “sana, alegre y feliz”, pero a los dos años y medio presentó una serie de síntomas que les generaron preocupación. (Foto: @lovetoemma)
Lamentablemente, las personas que reciben este diagnóstico no sobreviven más de cinco años después de que aparecen los síntomas.
A pesar de este pronóstico desalentador, la familia de Emma se niega a rendirse. Han encontrado una terapia de reemplazo enzimático llamada Brineura, que ayuda a ralentizar la progresión de la enfermedad.
Aunque la condición de la menor ha mejorado, ella aún presenta dificultades para realizar sus tareas diarias.
“La conciencia cuando tenemos citas para jugar o ella está en un patio de juegos y está rodeada de otros niños, simplemente se queda allí parada sola y mirando”, compartió Kirstie. “Y puedes verlo en sus ojos, puedes decir que ella se pregunta: ‘¿Por qué no puedo hacer eso?’”.
Los padres han decidido compartir la historia en las redes sociales para recaudar los fondos necesarios para costear el tratamiento de la niña. (Foto: @lovetoemma)
Su padre, Eric, agregó: “Ahora que está creciendo, se puede ver que ella lo ve, se puede ver que reconoce que es diferente y que todos sus amigos y primos la han superado. Están haciendo cosas que ella no puede hacer y que sabe que no puede hacer, y es realmente duro ver eso”.
La familia ha decidido compartir su historia en las redes sociales para poder cubrir el costo de los medicamentos que Emma necesita. Hasta ahora, han recaudado $20,000 del objetivo de $50,000 en GoFundMe.
Cabe agregar que los padres de la niña creen que se encontró una cura para la enfermedad de Batten CLN2 en Brasil.
La mezcla, que puede estimular al cuerpo a comenzar a producir la enzima que le falta a Emma, ayudó a un paciente durante un ensayo clínico; no obstante, la investigación fue abandonada porque la compañía consideró que no podría obtener ganancias con el medicamento.
El siguiente objetivo de la familia es recaudar los fondos necesarios, junto con la Asociación de Investigación y Apoyo de la Enfermedad de Batten (BDRSA), para comprar la patente del tratamiento y luego desarrollarlo.
Algunos datos clave sobre la enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten CLN2 es un trastorno genético neurodegenerativo raro que afecta principalmente a niños.
Se caracteriza por una acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro que provoca una pérdida progresiva de habilidades como caminar, hablar y ver.
No existe cura y la esperanza de vida es limitada. La terapia de reemplazo enzimático Brineura puede ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad, pero es muy costosa.
