Evaluaciones para las raras, por Janice Seinfeld

Ocho años después de promulgada la Ley N° 29698 –que declara de interés nacional el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas–, el Ejecutivo finalmente publicó su reglamento. La norma establece la elaboración de un “plan nacional de prevención, diagnóstico, atención integral de salud, tratamiento, rehabilitación y monitoreo de las enfermedades raras o huérfanas”, que estará a cargo del Ministerio de Salud y tendrá una vigencia de cinco años. También dispone la creación del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras o Huérfanas, y que el Instituto Nacional de Salud promueva el conocimiento y la investigación de este tipo de enfermedades.

Se estima que en el mundo existen entre cinco mil y siete mil enfermedades raras, el 75% de las cuales tiene un origen genético. Se caracterizan por tener frecuencia baja (menos de cinco casos por cada diez mil habitantes), presentar peligro de muerte o de invalidez crónica, y ser de difícil diagnóstico y seguimiento. Según la Organización Mundial de la Salud, el 7% de la población global sufre alguna de ellas, lo que supone más de 42 millones en América Latina y al menos 2,5 millones en nuestro país.

El análisis de las enfermedades raras y de sus medicamentos –los llamados medicamentos huérfanos– constituye un problema de salud pública porque ni siquiera en los países con más recursos es sencillo resolver las demandas de un número tan variado de enfermedades que son padecidas por poblaciones dispersas. Su diagnóstico requiere de especialistas que cuenten con instrumentos tecnológicos más sofisticados.

En ese escenario, las evaluaciones de tecnologías sanitarias son herramientas fundamentales para un mejor abordaje de dichas enfermedades. Estas evaluaciones deben considerar no solo los costos de los tratamientos o la relación costo-efectividad, sino también criterios como el impacto en la calidad de vida de los pacientes, de sus familias y de la sociedad. Además, es fundamental contar con protocolos de atención y guías de práctica clínica que permitan uniformizar el tratamiento de las enfermedades en todo el país, costear la atención y aportar a la sostenibilidad financiera del sistema.

Al ofrecer información científica e imparcial, las evaluaciones de tecnologías sanitarias mejoran la eficiencia del sector salud y son una importante herramienta de gestión para los ámbitos público y privado. Sobre todo considerando que en un sistema de salud como el peruano, que dispone de escasos recursos, la priorización de las intervenciones resulta imprescindible.