Enfermedades raras: "El 95% muere sin saber qué tiene"

En el Perú hay un promedio de 2.5 millones de personas que sufren de enfermedades raras o huérfanas, según el Ministerio de Salud (Minsa). En el mundo, estos males afectan a cerca del 8% de la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha logrado identificar a 7 mil tipos de enfermedades raras.

Según el genetista molecular de la USMP, Ricardo Fujita, estas enfermedades se denominan raras debido a la baja prevalencia que tienen en la población. Estas afectan a 1 de cada 2 mil personas en el mundo. "Hay enfermedades tan raras que puede haber una sola persona en el mundo con esa enfermedad", aseguró Fujita a El Comercio.

El mayor problema de estas enfermedades, señala Fujita, es  que el 80% de ellas es de origen genético y solo es posible detectarlas haciendo investigación en los códigos de ADN. "Hay muchas enfermedades que se detectan. Por ejemplo, cuando ya existe en la familia. Si ya se ha dectectado a un paciente es más fácil detectar a los familiares. El problema es si es nuevo, para esa persona será un poco más difícil", señaló. 

Debido a la falta de centros genéticos dedicados al diagnóstico exclusivo de estos males, la mayoría de personas que padece alguna de estas enfermedades puede llegar a morir sin conocer que la padecía. "Creo que el 95% de las personas o familias que tienen enfermedades raras, probablemente, nunca van a saber lo que tienen", concluye.

De otro lado, el especialista exhortó al Minsa a promulgar el reglamento de la ley Nº 29698, que declara de interés nacional el tratamiento de personas que padecen de enfermedades raras y que fue promulgada en el 2011.

"El mismo ministerio en el 2015 convocó a un comité multisectorial para hacer el reglamento de esta ley y hacer un plan nacional del 2015 al 2021.Eese reglamento fue terminado, el gobierno anterior no lo firmó y el gobierno de ahora tampoco lo ha firmado. Creo que hay urgencia para que sea firmado el reglamento", sentenció. 

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