Enfermedades raras: 2,5 mlls. de peruanos las padecen

Melisa (así la llamaremos) está nerviosa. Le da miedo (y un poco de vergüenza) contar lo que tiene. Aún no termina de entender qué es lo que le pasa, pero lo siente, lo huele.

Melisa tiene 25 años y, desde hace ocho meses, vive en una burbuja. No puede ir al cine ni a los restaurantes sin que la gente le ponga mala cara. No viaja en transporte público porque, algunas veces, los choferes ni la quieren recoger. Se vio obligada a renunciar a su trabajo, a no visitar a sus amigos, a dejar su vida en el anonimato, en el recuerdo. “Es un olor que te mata en vida”, resume.

Melisa tiene trimetilaminuria, un extraño desorden metabólico conocido como el síndrome del olor a pescado. Las personas que lo padecen emanan, a través del sudor, orina, fluidos reproductivos y aliento, un olor corporal similar al del pescado. En su desesperación, Melisa ha llegado a bañarse 5 veces al día y a tener una colección de los perfumes más intensos. Pese a sus esfuerzos, el olor persiste y se agudiza en los momentos de estrés y preocupación. Hasta el momento no tiene tratamiento ni cura.

Mira el reportaje aquí:

Este es uno de los 7 mil tipos de enfermedades raras o huérfanas que existen en el mundo y que afectan al menos al 8% de la población.

En el Perú no hay un registro oficial de pacientes, ya que las enfermedades son tan extrañas que se necesitan instrumentos tecnológicos y un gran número de especialistas que el Ministerio de Salud (Minsa) aún no tiene para diagnosticarlas.

Haciendo algunas estimaciones, el Minsa cree que al menos hay 2,5 millones de peruanos que padecen alguna de estas enfermedades.

Dentro de ese grupo también está Marita Waters. En una esquina de su sala, al lado de una fotografía, Marita ha colocado la pequeña caja de madera con las cenizas de Franz, su hijo mayor. Cuando él nació, hace 23 años, los doctores le dijeron que tenía el síndrome de Marfan.

“Al parecer lo heredó de mí”, agrega Marita. Esta enfermedad afecta el esqueleto, los ojos, el corazón y sobre todo la arteria aorta. Quienes la padecen suelen ser delgados, de estatura muy alta y tener brazos y piernas bastante largos. Debido a las complicaciones con el corazón, la mayoría tiene una esperanza de vida de 25 años.

Franz murió por una complicación luego de haber sido operado del corazón. Él tenía 21 años y medía 1,90 metros. Desde que tuvo 9 años aprendió a vivir bajo la sombra de su enfermedad. No solo era difícil pasar los días en hospitales y padecer buscando zapatos y ropa de su talla; también tuvo que soportar la estigmatización de algunos profesores y compañeros de escuela. “Lo sentaban atrás y se burlaban de su tamaño. Tuvo que dejar el colegio”, cuenta Marita. Su segundo hijo Jean Paul no ha sido diagnosticado con el mal, pero presenta algunas características inusuales como problemas en la visión y extremidades largas.

Rosario Sosa, de 28 años, también ha tenido que enfrentar la burla de la gente, pero por ser de estatura muy pequeña: mide 1,10 metros.

Ella sufre del síndrome de Morquio, enfermedad del metabolismo que le impide el desarrollo normal de sus huesos e incluso de su columna vertebral. “La enfermedad es rara, no yo”, dice.

—Sin reglamento—

En el 2011, el Minsa promulgó la Ley Nº 29698, que declara de interés nacional el tratamiento de personas que padecen de enfermedades raras. Tres años después se publicó, a través de una resolución ministerial, un listado con 399 enfermedades raras detectadas en el país, según su nivel de riesgo. Sin embargo, la ley aún no se puede aplicar por falta de reglamento.

“La ministra no nos ha dado la cara. Nos han dicho que va a demorar porque hay problemas con el financiamiento”, dice María Rodríguez, presidenta de la Federación de Enfermedades Raras, que agrupa a los pacientes con estos males.

Rodríguez asegura que, además de la falta de especialistas para atender estos casos en los hospitales del Minsa, también hay una mala distribución de los fármacos que son complicados de conseguir.

El médico genetista del Hospital del Niño y vocero del Minsa, Hugo Abarca, afirma que con el reglamento el Minsa dictará estrategias para la atención de estos pacientes y se buscará distribuir la tecnología necesaria a cada hospital para poder realizar los diagnósticos. Además, se buscará remediar el déficit de genetistas, expertos en diagnosticar las enfermedades raras. Sin embargo, tampoco sabe cuándo se promulgará el reglamento.

Mientras aún no hay fechas claras, hoy los pacientes con estas enfermedades se reunirán para conmemorar este día. Juntos, dicen, no se sienten raros.

—“Urge atención en hospitales”—

“Los pacientes de estas enfermedades pueden pasar hasta por 15 especialistas y no descubren qué es lo que tienen”, dice el jefe del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la USMP, Ricardo Fujita.

Según el experto, debido a que el diagnóstico para estas enfermedades es de alto costo (un promedio de 3 mil dólares en Estados Unidos), los hospitales del Minsa y Essalud deben estar preparados para darle la atención necesaria a quienes padecen estos males.

Fujita opina que la mayoría de las personas que tienen estas enfermedades muere sin saber qué tipo de mal tuvo. “En algunos casos, la ignorancia inventa castigos sobrenaturales o brujería”, dice.

En el centro de investigación de la universidad se pueden realizar los diagnósticos de algunas enfermedades como retinitis pigmentosa o distrofia muscular.