Día de las Enfermedades Raras | ¿Dónde buscar ayuda ante estos males?

El 28 de febrero de cada año se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que conmemora la lucha de cientos de miles de pacientes de todo el mundo que padecen este tipo de males.

La fecha fue establecida en 2008 gracias a una iniciativa esencialmente europea. Un año después, en 2019, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés) movilizó en Estados Unidos a 200 organizaciones de apoyo a pacientes con estas enfermedades, asimismo en China, Australia, Taiwán y América Latina se realizaron esfuerzos para coordinar actividades nacionales para promover este día.

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Aquí las claves que debes saber sobre estos males:

Una enfermedad rara o enfermedad es aquella que afecta a un número limitado de la población. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 de estos males que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), estas se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Así, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos.

El hecho de que a menudo no existan tratamientos efectivos se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento soportado por los pacientes y sus familias.

Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. Ocho de cada 10 de ellas tienen su origen en la genética y uno de cada dos pacientes diagnosticado es un niño. Además, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Síndrome de Brugada: Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. 

Porfiria eritropoyética: Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.

Guillián-Barré: Lo sufren 47,5 de cada 100.000 personas. Es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder. Ahora se la vincula también al virus del Zika.

Melanoma familiar: Afecta a 46,8 de cada 100.000 personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.

Autismo hereditario: Afecta a 45 de cada 100.000 personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.

Tetralogia de Fallot: Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Este malafecta a 45 de cada 100.000 personas.

Esclerodermia: Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 32,5 de cada 1000.000 personas.

Great Vessels Transportition: Esta enfermedad se caracteriza por la transposición de los grandes vasos sanguíneos que ocurre desde el nacimiento (congénito). En concreto, los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón - la aorta y la arteria pulmonar - están intercambiados (transpuestos). Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas.

Uno de los mayores problemas que afecta desde el primer momento a quienes padecen alguno de estos males es el diagnóstico tardío. Las razones principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. En un 30% de los casos, la demora del diagnóstico, agrava la enfermedad.

El 95% de las enfermedades raras todavía carece de tratamientos adecuados y solo se trata a los pacientes con medicamentos para ayudar a controlar los síntomas.

Se estima que el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.

Por ejemplo, el costo promedio anual para la atención de un paciente con hemofilia en México, es el siguiente:

El 32% de las personas que padecen enfermedades raras se han sentido discriminadas al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad.

Los principales ámbitos en los que las personas se sienten discriminadas son, en este orden: disfrute de su ocio (32%), atención sanitaria (32%), ámbito educativo (30%) y actividades de la vida cotidiana (30%).

- Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
- Coalición Peruana de enfermedades poco frecuentes (COPEPOFRE)

En esta WEB puede encontrar más información sobre las enfermedades raras.

El 22 de febrero de 2019, el Ministerio de Salud (Minsa) aprobó el reglamento de la Ley N° 29698, "Ley que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas".

La normativa establece las disposiciones orientadas a la promoción, prevención, diagnóstico, atención integral de salud y rehabilitación de las personas que padecen estas enfermedades.

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