Mutación que permitió sobrevivir a esquimales ahora los enferma

(EFE). Entre hace 6 mil y 18 mil años atrás una variante genética surgió en las poblaciones árticas, permitiéndoles sobrevivir en entornos tan hostiles donde la agricultura es inviable y  la temperaturas de 70 grados bajo cero.

La mutación, conocida como CPT1A, codifica una enzima que permite asimilar los ácidos grasos de una dieta basada en el consumo de carne de mamíferos marinos con muy baja presencia de hidratos de carbono. Sin duda, esta variación genética supuso una ventaja adaptativa en el pasado, permitiendo que las poblaciones estén bien alimentadas a pesar de su dieta tan singular.

Sin embargo, los descendientes de aquellos paleoesquimales presentan hoy unas condiciones de vida no tan extremas, pero muchos siguen portando el gen CPT1A. Es por eso que la mutación está deteriorando su salud, incrementado su riesgo de sufrir hipoglucemia y aumentando la tasa de mortalidad infantil. Así lo expone un grupo de investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), en un artículo publicado en el último número de la revista American Journal of Human Genetics.

 “Esta mutación demuestra cómo la misma variación selectiva que proporcionó ventajas en el pasado puede ser perjudicial en las circunstancias actuales de esas mismas poblaciones. Se trata de una inusual y fuerte evidencia de selección en las poblaciones siberianas. La mutación alcanzó a más del 80 por ciento de esquimales, como los siberianos, Chukchi o inuits (…) Esta selección es comparable a otras tan representativas como el alelo EDAR, que provoca que los asiáticos tengan el pelo liso y fino; o el gen LCT de los europeos, que les proporciona tolerancia a la leche de vaca”, asegura a EFE Futuro el autor principal de la investigación, Toomas Kivisild, de la Universidad de Cambridge.

La variante genética CPT1A está hoy presente en el 68 por ciento de los individuos de las poblaciones árticas y es prácticamente inexistente en cualquier otro grupo humano del mundo. 

Estudios anteriores habían constatado los casos de hipoglucemia y elevada mortalidad infantil en las poblaciones  de inuits canadienses y ahora llega una explicación que, según Florian Clemente, otro de los autores del artículo, “ilustra la importancia de comprender los cambios  evolutivos en el pasado porque el impacto en la salud de las personas puede ser más importante de lo que se pensaba”.