La mutación que provoca Alzheimer precoz en Colombia [ENTREVISTA]

En los años 80, Francisco Lopera descubrió que varias familias del norte de Antioquia (Colombia) padecían de Alzheimer precoz. Al estudiarlas se dio cuenta de que todas poseían una mutación genética única. Ahora, este neurólogo de la Universidad de Antioquia lidera un ensayo clínico que incluye a dichas familias y busca comprobar la eficacia de una potencial vacuna contra el Alzheimer.

— ¿Cómo encontró a este grupo de personas?

En 1984 se detectó el primer caso. Yo estaba estudiando para mi especialización en neurología cuando me llegó un paciente del pueblo de Belmira, en Antioquia. Este tenía 47 [años] y ya presentaba demencia de tipo Alzheimer, lo que normalmente se da a partir de los 65 años. Pero lo inusual no era solo la edad, sino que su padre, abuelo y otros parientes habían tenido la misma condición. Nos dedicamos a estudiar a esta familia y a armar un árbol genealógico.

— Se trató de un trabajo detectivesco...

Sí. Reconstruimos todas las historias de todos los familiares fallecidos en el pasado. Luego aparecieron otros pacientes con el mismo caso de Alzheimer precoz en la zona, lo que nos llevó a encontrar más familias.

— ¿El origen era genético?

Eso lo demostramos en 1995, cuando hallamos que estas personas poseían una alteración nueva en el gen de la presinilina-1, en el cromosoma 14. Bautizamos a esta mutación como la mutación paisa, porque ha sido descrita solo en Antioquia.

— Pero, ¿por qué es propia de esta zona?

Parece ser que la mutación fue traída de Europa. Lo que tiene de especial es que aquí hay un efecto fundador genético; es decir, se sembró la alteración en una región donde no hay mucha mezcla. Otra cosa particular es que está presente en varias familias. Se han detectado otras mutaciones familiares en el resto del mundo, pero los grupos donde se identifican no son tan grandes como los que estudiamos. Hemos encontrado la mutación paisa en 25 familias, con 6.000 herederos. Hemos estudiado a 5.800 de ellos, de los cuales 1.119 son portadores vivos de la mutación, por lo cual ya manifestaron la enfermedad o lo harán en algunos años.

— Y es posible pensar que estas familias son clave para encontrar una cura para el Alzheimer...

Lo importante de esta población es que podemos conocer quién está en riesgo de desarrollar en el futuro Alzheimer cuando está sano. Lo que los hace ideales para desarrollar tratamientos preventivos para la enfermedad, antes de que aparezcan los síntomas.

— ¿Qué tipo de tratamiento está probando?

Estamos probando un medicamento experimental llamado crenezumab, que limpia el cerebro de amiloides, basura proteica que destruye el cerebro silenciosamente muchos años antes de que la persona se empiece a quejar de problemas de memoria. Se estima que comienza a dañar al cerebro a partir de los 28 años. Nosotros estamos haciendo prevención secundaria, tratamos a gente sana que ya tiene amiloides en la cabeza, para así evaluar si es posible prevenir la aparición de los síntomas.

— ¿Para cuándo estima que tendrá los resultados de este ensayo?

Tenemos 252 participantes. El ensayo comenzó hace cinco años y finalizará en el 2022. En ese año podremos responder si ese medicamento fue capaz o no de prevenir la aparición de los síntomas del Alzheimer, en todo caso, retrasarlos.

— Si la mutación paisa vino de Europa, ¿podría haber casos similares en todo Latinoamérica?

Yo creo que es posible que el fenómeno de familias con Alzheimer genético precoz esté más extendido en Latinoamérica. Es posible que no se haya detectado porque no hacemos genealogías. Invitaría a la gente que sepa que en sus familias hay varias personas afectadas con pérdida grave de memoria antes de los 60 años, a que se comuniquen con nosotros para orientarlos y ayudarlos.

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