Síndrome de la persona rígida: ¿cómo es la enfermedad que afecta a Celine Dion?

Como muchos habrán visto, el documental ‘I Am: Celine Dion’, que nos adentra en la vida de la cantante, se estrenó a mediados de junio. En esta cinta, la reconocida intérprete de ‘My heart will go on’ reveló que tuvo que cancelar todos los conciertos programados para 2023 y 2024 debido a que fue diagnosticada con síndrome de la persona rígida, una enfermedad rara y autoinmune. En esta ocasión, conversamos con dos especialistas para conocer más detalles sobre esta afección.

“Recientemente me diagnosticaron un problema neurológico muy raro, conocido en inglés como el ‘síndrome de la persona rígida’ (stiff-person syndrome) (...) No se sabe aún mucho de esta enfermedad rara, pero ahora sabemos que es la causa de los espasmos musculares que sufro”, dijo la cantante en un video publicado en su cuenta de Instagram en 2022, año en el que canceló su gira.

“El síndrome de la persona rígida -o SPS, por sus siglas en inglés- es una rara enfermedad neurológica autoinmune caracterizada por rigidez muscular progresiva y espasmos dolorosos. Esta condición afecta principalmente los músculos del tronco y el abdomen, pero puede extenderse a otras áreas del cuerpo, incluidas las piernas y los brazos. El SPS se desarrolla cuando el sistema inmunológico ataca erróneamente las células nerviosas que controlan el movimiento muscular”, estableció el Dr. Justin Abbatemarco, neurólogo de Cleveland Clinic.

¿Por qué se desencadena el síndrome de la persona rígida?

El Dr. Abbatemarco explicó que esta enfermedad está asociada con la presencia de anticuerpos contra la enzima glutamato descarboxilasa (GAD), crucial para la producción de ácido gamma-aminobutírico (GABA). “El GABA es un neurotransmisor que inhibe la actividad nerviosa, ayudando a controlar el movimiento muscular. Cuando estos anticuerpos atacan la GAD, la producción de GABA disminuye, lo que resulta en una actividad nerviosa descontrolada y, consecuentemente, en rigidez y espasmos musculares dolorosos”, explicó.

“Otros anticuerpos también pueden estar implicados, como los anticuerpos contra el receptor de glicina y la proteína dipeptidil peptidasa-like protein 6 (DPPX)”, aclaró.

En relación con los factores de riesgo, el Dr. Alfonso Uribe, neurólogo de la Clínica Ricardo Palma, señaló que esta afección es más común en adultos entre los 30 y 60 años. “Afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque hay una ligera predominancia en mujeres. Existen variantes más raras que se pueden presentar entre los cincuenta y los sesenta años y es muy raro en niños”, añadió.

“Aunque es más común entre los 30 y 50 años, el SPS puede presentarse en personas fuera de este rango de edad, aunque es raro. La mayoría de los diagnósticos se realizan durante la adultez temprana y media debido a la progresión lenta y la naturaleza insidiosa de los síntomas, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico”, recalcó el Dr. Justin Abbatemarco.

Del mismo modo, el especialista de la Clínica Ricardo Palma resaltó que este síndrome también puede estar asociado con otros trastornos autoinmunes. Entre ellos se encuentran los siguientes:

• Diabetes mellitus tipo 1
• Encefalitis autoinmune
• Anemia perniciosa
• Enfermedad celíaca
• Vitíligo

Conforme al National Institutes of Health (NIH), aunque la mayoría de los casos de SPS parecen ocurrir de forma aislada, se han reportado múltiples diagnósticos en la misma familia. “No se han identificado cambios genéticos específicos (mutaciones) que causen el síndrome de persona rígida, pero se piensa que la genética en combinación con otros factores puede jugar un papel en la aparición del síndrome de la persona rígida, como es el caso de muchas otras enfermedades autoinmunes”, publicó la organización.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de la persona rígida?

“Los síntomas pueden variar en intensidad y progresar con el tiempo. La presentación clínica puede diferir según el individuo, pero no se ha observado una variación significativa en los síntomas según la edad”, declaró el Dr. Abbatemarco.

Por lo general, de acuerdo con el neurólogo de Cleveland Clinic. Abbatemarco, los síntomas del síndrome de la persona rígida incluyen los siguientes puntos:

• Rigidez muscular: Comienza típicamente en el tronco y el abdomen. Después, puede ir extendiéndose hasta las piernas y los brazos. Esta rigidez muscular puede llevar a una postura anormal y dificultad para moverse.
• Espasmos dolorosos: Suelen ser desencadenados por estímulos como ruidos fuertes, el tacto o el estrés emocional. Estos espasmos son intensos y dolorosos, y pueden ocurrir en el tronco o las extremidades.
• Problemas de movilidad: La rigidez y los espasmos dificultan caminar y aumentan el riesgo de caídas.
• Hipertonía: Aumento del tono muscular, lo que contribuye al aumento de la rigidez.
• Hiperreflexia: Reflejos exagerados, que pueden ser observados durante un examen neurológico.

En adición a ello, el Dr. Alfonso Uribe hizo hincapié en que también existen ciertas variantes atípicas que pueden presentarse a diferentes edades y puede estar acompañadas de otros síntomas, como alteración de los movimientos oculares, mayor compromiso de las extremidades y mayor alteración de la marcha.

¿Cómo afecta el síndrome de la persona rígida la calidad de vida de las personas?

En palabras del Dr. Uribe, la progresión de la enfermedad lleva a anomalías posturales, incapacidad para caminar y constante estrés emocional, lo cual impacta fuertemente en la calidad de vida debido a las claras limitaciones físicas y sociales.

De forma más específica, el Dr. Abbatemarco esclareció las siguientes consecuencias del síndrome de la persona rígida:

• Dolor crónico y discapacidad física: La rigidez y los espasmos musculares constantes pueden dificultar considerablemente las actividades diarias y ser muy dolorosos, limitando la movilidad y la capacidad para realizar tareas cotidianas.
• Impacto psicológico: La constante incertidumbre y el dolor pueden ocasionar problemas psicológicos como ansiedad, depresión y, en algunos casos, agorafobia debido al miedo a experimentar espasmos en público.
• Riesgo de lesiones: La rigidez y los espasmos aumentan el riesgo de caídas y otras lesiones, lo que puede resultar en una mayor dependencia de los cuidadores y una disminución de la autonomía.
• Problemas de sueño: El dolor y la rigidez pueden interferir con el sueño, empeorando la fatiga y el malestar general.

¿El síndrome de la persona rígida tiene cura?

“No, no existe una cura definitiva para esta enfermedad. Sin embargo, hay múltiples tratamientos que pueden ayudar a manejar los síntomas, desde inmunoterapia hasta las inmunoglobulinas intravenosas y el rituximab, los cuales pueden ayudar a reducir la actividad del sistema inmunológico”, respondió el Dr. Alfonso Uribe.

En ese sentido, el Dr. Justin Abbatemarco enumeró los tratamientos actualmente disponibles para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente:

• Medicamentos: Incluyen benzodiazepinas (como diazepam) para reducir la rigidez y los espasmos, relajantes musculares (como baclofeno) y medicamentos para el dolor neuropático (como gabapentina y pregabalina).
• Inmunoterapia: Tratamientos como la inmunoglobulina intravenosa (IVIg) pueden mejorar los síntomas al modificar la respuesta inmune. Se ha demostrado que la administración mensual de IVIg tiene efectos positivos en muchos pacientes con SPS.
• Terapias físicas y complementarias: La fisioterapia, la hidroterapia, el masaje y la acupuntura pueden ayudar a reducir la rigidez y mejorar la movilidad. Estas terapias deben ser personalizadas según las necesidades del paciente.

¿Cuáles son las consecuencias si no se aplica el tratamiento correspondiente?

El experto de Cleveland Clinic hizo énfasis en que el síndrome de la persona rígida puede tener consecuencias extremadamente graves si no se llevan a cabo los tratamientos correspondientes. En esa línea, el doctor compartió los siguientes posibles efectos negativos:

• Empeoramiento de los síntomas: La rigidez y los espasmos pueden volverse más severos y extenderse a más áreas del cuerpo, lo que dificulta aún más la movilidad y la realización de actividades diarias.
• Pérdida de movilidad: La incapacidad para moverse de manera efectiva puede llevar a una mayor dependencia de los cuidadores y una reducción significativa de la calidad de vida.
• Complicaciones secundarias: Las personas con SPS tienen un mayor riesgo de desarrollar complicaciones secundarias como úlceras por presión debido a la inmovilidad, infecciones respiratorias por falta de movimiento, y problemas de salud mental como depresión severa y ansiedad.
• Aislamiento social: La naturaleza dolorosa y debilitante de la enfermedad puede llevar al aislamiento social, ya que los pacientes pueden evitar situaciones en las que podrían experimentar espasmos o rigidez.

“Se pueden desencadenar principalmente problemas ortopédicos como hiperlordosis lumbar, deformidades articulares y atrofias musculares, lo que conduce a posturas anormales y anomalías en la marcha con un mayor riesgo de caídas”, afirmó el Dr. Uribe de la Clínica Ricardo Palma.