Igenomix: “En Perú, no sabemos cuáles son las enfermedades genéticas más prevalentes”

En el mundo existen 6.000 enfermedades genéticas, cuya prevalencia varía en función de la ubicación geográfica, según explica en conversación con El Comercio el biólogo peruano y director de Igenomix, Federico Valdez.

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A la fecha, la cadena de laboratorios cuenta con filiales en Lima, Santiago, Bogotá, Buenos Aires, Sao Paulo, México DF, Florida y Nueva York. Además, en Venecia, Rusia, China y Japón.

—¿Cómo llega a ustedes un paciente?

Cuando hablamos de niños, sucede una cadena de eventos hasta que llegan a nosotros: primero, lo revisa el pediatra general para conocer los síntomas, realizar un diagnóstico y ciertas pruebas de rutina. Cuando no se llega a ningún lado, se transfiere al niño a un nuevo pediatra para que analice otros aspectos con un poco más de detalle. Normalmente, ese mismo especialista nos refiere al paciente y nosotros vemos qué pruebas le podemos hacer. Incluso, se le deriva a un médico genetista, quien junto a nosotros, decide qué prueba hacemos para poder llegar a un diagnóstico.

—¿Este proceso para el diagnóstico suele tardar en nuestro país a diferencia de otros?

Normalmente, una prueba genética –ahora– está tomando alrededor de tres o cuatro semanas desde que se realizan las prácticas. La idea es conocer los resultados en 15 días. En el Perú, a través de Igenomix, las personas tienen las mismas posibilidades que cualquier otra que está en Estados Unidos o Europa. Esto es lo que quisimos traer al país cuando nos instalamos en el 2019.

—¿El costo también se ha reducido?

Algunas pruebas costaban US$3.500 en otros laboratorios y nosotros las ofrecemos por US$800 o US$1.000. Estamos viendo una reducción bastante grande en ello. Las pruebas son caras porque la tecnología que se utiliza es enorme, pero hubo una reducción bastante importante.

—¿Por qué se ha reducido significativamente el costo?

Sucede que los laboratorios o médicos que realizan este tipo de exámenes tercerizan la prueba con laboratorios en el exterior y cada uno cobra una comisión. En cambio, dentro de nuestra cadena de trabajo está enviar la prueba a España, pero a nuestro laboratorio. No recurrimos a ningún tercero. Por eso la diferencia de precios.

—¿Cómo evalúan la situación de las personas con enfermedades genéticas en el Perú?

Es bastante difícil porque justamente ese es uno de los grandes problemas. No tenemos cifras actualizadas y no tenemos trabajo de investigación. Una cosa que es muy común en Europa o Estados Unidos es conocer la prevalencia de las enfermedades genéticas más comunes. Saber, por ejemplo, cuántos casos de fibrosis quística hay, cuántos casos de distrofia muscular y cuántos casos de cada una de las enfermedades. Estamos hablando más de 6.000 en todo el mundo, pero algunas son mucho más frecuentes que otras. Este tipo de enfermedades no discrimina por absolutamente nada. En todas las poblaciones vamos a ver que van apareciendo en cierto número de recién nacidos, adolescentes y adultos. Dependiendo de la región, algunas se vuelven más prevalentes que otras.

En el Perú, por ejemplo, no sabemos cuáles son las más prevalentes. No sabemos qué tipo de enfermedades son o qué tipo de exámenes tenemos que hacer para detectarlas. Como no tenemos eso, es bastante difícil saber las cifras reales porque muchas veces los síntomas de enfermedades distintas son compartidos. Entonces, hasta que no se realice la prueba genética, no vamos a saber cuál es la enfermedad.

—¿Cuán retador es trabajar en este contexto?

Es definitivamente más difícil que en otros lugares. En lo que estamos trabajando a manera de investigación son dos campos bastante interesantes. Lo primero es que estamos tratando de llegar a investigadores en las diferentes universidades –o incluso en el Estado– y les ofrecemos un servicio de apoyo en la investigación científica. Uno de los grandes problemas que existe en el país, por ejemplo, son los equipos de secuenciación de ADN, que son pocos y pequeños en comparación con otros países. Entonces, si un investigador quiere empezar a estudiar cuál es la causa de la distrofia muscular en el Perú le costaría muchísimo tener que implementar todo un laboratorio. Nosotros le decimos a los investigadores que no tienen que montar toda la infraestructura, [sino] simplemente llegar a un acuerdo en el que nosotros tomamos la muestra, la secuenciamos, la pasamos por nuestro equipo y le damos la información en crudo para que pueda desarrollar el estudio. [En este] se publica lo que nos interesa: [conocer] cuál es la real prevalencia de la enfermedad y sus síntomas más comunes. Tratamos de lograr proyectos de investigación con universidades y gobiernos regionales para apoyarnos.

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Lo otro es que, mientras más casos recopilemos, más información vamos a tener. Y cuando lleguemos a cierto punto, vamos a poder empezar a publicar esa información. La data puede ser extrapolada y ser pública en otros países. Por ejemplo, en un grupo de países del Medio Oriente –por ejemplo, Arabia Saudita, Abu Dhabi, Qatar y Emiratos Árabes– la población invierte mucho en genética. Como son poblaciones étnicas que han estado mucho tiempo reproduciéndose entre sí mismos, hay muchas enfermedades genéticas. En muy poco tiempo logramos tener el suficiente número de muestras como para poder empezar a calcular la frecuencia de las enfermedades más comunes, cuáles son las más prevalentes y eso les ha servido a ellos para planificación a nivel nacional y poblacional. Vamos por los dos lados, avanzando un poco más lento de lo ideal, pero se está avanzando.

—¿Cuáles son los beneficios de un diagnóstico temprano?

Tener la información antes nos va a permitir planificar mejor y además podemos anticiparnos a ciertos síntomas. Por ejemplo, [esto sucede] con el diagnóstico del recién nacido [...]. Mientras más rápido se tenga el diagnóstico, más rápido se podrá dar un tratamiento al niño y menos efectos a largo plazo se tendrá. Estas enfermedades no tenían tratamiento, pero en los últimos años han aparecido compañías farmacéuticas pequeñas y especializadas en tratamientos. Tenemos varios medicamentos que antes eran inconcebibles. Tener acceso a esas a esas posibles opciones hace 10 años era impensable.

—Además, ello impacta en la calidad de vida del paciente en el largo plazo.

Es bastante importante estar preparado psicológicamente. Por ejemplo, en el diagnóstico prenatal, es distinto que una pareja que lleva un embarazo conozca de la existencia de una enfermedad genética alrededor del cuarto mes [que saber de la misma cuando el niño nace]. Ello le da tiempo a la pareja para prepararse, consultar con especialistas, adecuarse al cuidado que le van a dar al recién nacido e, incluso, saber si se va a necesitar alguna intervención quirúrgica en el momento del nacimiento. Se puede hacer mucho en el camino.

—¿Qué especialistas conforman el equipo de trabajo?

Tenemos un equipo multidisciplinario y nos apoyamos bastante entre las diferentes filiales. Aquí, por ejemplo, tenemos la estructura de un director local, que es una persona que, en el laboratorio, está controlando los procesos y a los biólogos que trabajan haciendo las pruebas en sí. También, está el personal administrativo y de marketing; pero aparte tenemos una consejera genética: una persona extremadamente importante en este tipo de enfermedades raras porque una vez que se proporciona el resultado, la especialista explica los resultados a los pacientes y lo que ello implica. Es sumamente importante esa figura que, en el Perú, era casi inexistente. Además, tenemos un médico genetista que se encarga de hacer las consultas y un ‘scientifical adviser’ a nivel de Perú. El asesor científico es una persona considerada un líder de opinión en el país que nos brinda, de cierta manera, asesoría para que nos mantengamos actualizados y nos ayuda en la dirección científica de la empresa.

Encima de esta capa en Perú, está la capa regional. Tenemos asesores científicos de Chile, Argentina, Colombia, Brasil y México que se juntan una vez al mes para revisar los casos más difíciles. En el caso de que no se haya obtenido un diagnóstico [en un país determinado], este se eleva a esta Junta de asesores. Si la junta no logra resolver el caso, este sube a la Junta Mundial de Igenomix que congrega a los líderes opinión de Estados Unidos, Europa, Asia y América Latina. Entre todos ellos se ponen a revisar los casos que no se han resuelto en ninguna parte del mundo. Ello no solo para tener el diagnóstico, sino también para direccionar al laboratorio en el camino correcto a lo largo de los años.

—Con dos años de experiencia, qué enfermedades han podido detectar?

La distrofia muscular es una de las enfermedades que más vemos. Necesitamos muchos casos para ver algunos repetidos. Todavía no hay una estadística real como para poder definir eso en este momento.

—¿Han tenido algún acercamiento con el Estado?

Tuvimos algunos. Por ejemplo, hemos recibido algunos casos de Essalud. Estamos en conversaciones con el Hospital del Niño, que nos pidió realizar un tipo de prueba especial para que puedan hacer una requisición de un número grande de pruebas en un año y así facilitar un diagnóstico rápido. [Aún] es difícil. En el Estado todavía hay un poco de resistencia. No hay mucha gente que sepa de estas enfermedades, que las haya visto antes y que se hayan cubierto. Estamos tratando de abrir el camino para que el Estado pueda hacerlo. Entiendo que no se hizo en el pasado debido a que se tenía que enviar la muestra a un laboratorio de Estados Unidos o Europa. Se tenía que pasar a través de un distribuidor local, alargándose el tiempo y costo. Ahora que ya tenemos la capacidad instalada, tenemos la opción de hacerlo aquí en el Perú. Poco a poco estamos cultivando esa relación con el Estado. En Colombia, por ejemplo, el ciudadano al que se le pide un diagnóstico de una enfermedad genética va a cualquier clínica y el Estado lo paga. En ese sentido, Colombia nos lleva años luz. Ojalá en algún momento lleguemos a eso por acá.

—¿Con qué tipo de tecnología vienen trabajando?

Lo que más utilizamos son secuenciadores de ADN. Son equipos que descifran el código genético del paciente. Con esa información, diagnosticamos la mayoría de los casos. Hay otros que requieren técnicas más específicas para ver alguna parte de un gen específico, y también las tenemos. Estamos en capacidad de hacer y de procesar cualquier tipo de muestra para cualquier examen médico.

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—Con las dificultades de fondo, ¿cómo les afectó la llegada del COVID-19?

La pandemia hizo que la gente vaya menos al médico, ya que tenía miedo de ir al hospital, de ir a la consulta o de empezar un tratamiento médico. La situación económica hizo que mucha gente pierda el seguro médico y que no tenga el dinero para pagar los medicamentos. En general, eso afectó bastante a cualquier rama de la salud. Como nosotros realizamos pruebas moleculares, hacer una prueba de diagnóstico PCR para COVID era algo bastante sencillo. De hecho, colaboramos con algunas clínicas con las que trabajamos para que ellos puedan seguir atendiendo a sus pacientes. Felizmente, estamos viendo cómo la gente está recuperando la confianza de ir al doctor, pero igual va a costar tiempo regresar a los niveles de atención que había prepandemia.

—¿Conocieron de algunas enfermedades que afectaron más a pacientes COVID-19?

De hecho, siempre las enfermedades raras o cualquier otra condición médica pueden tener un impacto en una nueva patología o enfermedad. Como muchas enfermedades raras, no conocemos el efecto real que tienen en todo el organismo del paciente, ya que están expuestos y pueden no responder bien a los medicamentos.

—¿Qué desafíos persisten en nuestro país?

Mientras no exista apoyo del Estado al sistema de salud público, realmente no va a haber un avance significativo para la genética y biología molecular. Lamentablemente, los estados de América Latina no tienen la capacidad para gestionar la implementación de un laboratorio de biología molecular. [Tampoco] para tener los especialistas para hacer el diagnóstico y que tengan experiencia. Son muy pocos los laboratorios en el mundo que tienen la capacidad para hacerlo. Ahora, uno de los campos más importantes en biología molecular es la secuenciación de la muestra de COVID-19. Se secuencia para ver si aparecen nuevas variantes y con ello determinar la prevalencia en el Perú. En comparación a otros países, el número de muestras que secuenciamos es diminuto [en relación al número de casos de COVID-19 que tuvimos]. Deberíamos estar secuenciando 10 o 20 veces más. Ningún gobierno en la historia se ha preocupado realmente de la biología molecular.

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