Los colombianos que ayudan a encontrar la clave del Alzhéimer

Hace ya algunos años que una familia colombiana en Yarumal, la población con el mayor número de enfermos de Alzhéimer en el mundo, se convirtió en un "laboratorio natural" para ayudar a entender mejor cómo se desarrolla este tipo de demencia.

Se trata de un clan de 5.000 personas en el que, según vaticinan los médicos, la mitad de sus miembros contraerá la enfermedad a una edad temprana, a los 45 años, (algunos incluso antes) y el resto en torno a los 65.

Por eso, científicos de todo el mundo decidieron analizar las mutaciones genéticas que afectaban a esta comunidad. Los integrantes de este clan son descendientes de un conquistador español que, según las investigaciones, introdujo la variante genética que causa la enfermedad a principios de siglo XVII.

El neurólogo Francisco Lopera, encargado del descubrimiento, le dijo a BBC Mundo en 2011 que esperaba que las pruebas sobre estas mutaciones genéticas pudieran permitir "encontrar una cura potencial para los enfermos de Alzheimer en todo el mundo".

El clan, compuesto por 5.000 personas, desciende de un conquistador español que propagó la mutación genética que causa la demencia en el siglo XVII. 

El investigador principal en este caso, el doctor Mauricio Arcos-Burgos, profesor asociado de la Universidad Nacional Australiana (ANU, por sus siglas en inglés) dice que algunos de los miembros del clan desarrollaron la enfermedad a edades muy diferentes, desde los 30 hasta los 70 años.

"Esta comunidad ha ayudado mucho a los científicos. Han sido muy pacientes y han seguido todas las recomendaciones de los neurocientíficos, fundamentalmente del doctor Francisco Lopera", explicó Arcos-Burgos en el programa Newsday, del Servicio Mundial de la BBC.

De acuerdo con el cientifico, Lopera ha estado analizando este caso por más de 30 años y conoce a cada uno de los enfermos, así como su historial familiar.

Pero, ¿qué significa el descubrimiento de este gen y por qué es importante en las investigaciones sobre el mal de Alzheimer?

Según los científicos, el gen en cuestión, que recibió el nombre de E280A, retrasa el inicio de la enfermedad una media de 17 años.

Se trata de una variante del gen APOE que detiene el avance del alzhéimer.

Efectivamente, el gen de la apolipoproteína E (APOE) es conocido porque nos protege frente al desarrollo de placas que se adhieren al cerebro y los científicos creen que la mutación de este gen mejora esa acción.

Yarumal fue conocido en una época por la violencia. Hoy día, es famoso por una razón diferente: es el lugar con más enfermos de Alzheimer en el mundo. 

La meta de los investigadores es lograr desarrollar un medicamento que imite sus efectos para frenar la expansión de esta devastadora enfermedad, que es la forma más común de demencia en el mundo.

"Si encontramos la manera de desacelerar la enfermedad, podremos lograr gran impacto", declaró Arcos-Burgos, quien es genetista médico en la Escuela de Investigación Médica John Curtin (JCSMR) de Australia.

"Un caso único"

"El alzhéimer es muy heterogéneo, así que cuando empiezas a investigar, te encuentras con muchas variantes", le contó a la BBC.

"Pero este caso es único porque se trata de una mutación específica en un ambiente específico, con un estilo de vida y cultura determinados. Y nos llamó la atención que desarrollen la enfermedad a edades tan variadas".

El estudio, publicado en la revista científica Molecular Psychiatry reunió a varios científicos de Alemania, Australia, Colombia y Estados Unidos.

"Pienso que será más exitoso orientar las investigaciones en retrasar la aparición de la enfermedad que en prevenirla por completo", dijo Arcos-Burgos.

"Incluso si apenas logramos retrasarla un año, eso se traducirá en millones menos de personas que padecerán alzhéimer en 2050".

En total, los científicos identificaron nueve mutaciones genéticas vinculadas al alzhéimer, algunas de las cuales retrasan su aparición, mientras que otras aceleran su avance, según las explicaciones del genetista.

"Estas mutaciones genéticas desafían completamente la historia natural sobre el Alzheimer, y los efectos en las investigaciones son enormes", afirmó.

Cada año mueren en el mundo 60.000 personas por demencia.

Es por ello por lo que, en lugar de intentar encontrar una cura, el equipo espera poder llegar a prevenir su aparición antes de que sea demasiado tarde.

Estos descubrimientos también permitirán a los científicos comprender mejor cada caso individual.

El alzhéimer es un tipo de demencia que afecta a la capacidad de aprender, recordar y razonar, y que mata a cerca de 60.000 personas cada año, según la Alzheimer's Society.

Los expertos calculan que habrá más de 46,8 millones de personas en el mundo con demencia en 2015, y que esa cifra prácticamente se duplicará cada 20 años, alcanzando los 74,7 millones en 2030.

Por el momento, no se ha dado con ningún tratamiento que consiga parar el avance de la enfermedad.

Sin embargo, Arcos-Burgos se muestra optimista: "Esta es la primera vez que vinculamos un gen del APOE al retraso de la aparición del Alzheimer. Esperamos encontrar la forma de poder reproducirlo".