Tres duros testimonios para entender lo difícil que es vivir con una enfermedad rara

Recuperarnos de un resfrío, un dolor de cabeza o un malestar estomacal es algo muy sencillo, en cualquier farmacia podemos encontrar la medicina que nos alivie. Sin embargo, no todas las enfermedades son tan fáciles de tratar. Existe un grupo de padecimientos que son tan poco frecuentes que incluso a los doctores se les dificulta diagnosticarlos y pocas veces cuentan con tratamiento: nos referimos a las enfermedades raras o huérfanas.

Se denomina así a un grupo de enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una muy baja prevalencia en la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado alrededor de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.

“En nuestro país, pese a que no existen cifras oficiales, se estima que estas enfermedades alcanzan entre el 4% y 7% de la población. Si se toma el porcentaje más bajo equivale a 1’200.000 personas”, señala Hugo Umeres, investigador de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH).

A la fecha, el Ministerio de Salud ha registrado en el Documento Técnico Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas de 399 a 474 patologías. Asimismo, establece que existe una prevalencia de 20 casos por cada 100,000 habitantes.

El problema es que, al ser tan inusuales, pocos especialistas están capacitados para diagnosticarlas. Además, como son tantas y tan variadas, la mayoría de laboratorios farmacéuticos no suelen investigar tratamientos para estas enfermedades

“El 95% de enfermedades raras o huérfanas no tienen tratamiento específico a la fecha, y las pocas que sí lo tienen, al ser producto de investigaciones especiales, son generalmente de muy alto costo”, explica la doctora Virginia Garaycochea, especialista en prevención y control de enfermedades raras.

En febrero del año pasado, el Gobierno publicó el reglamento de una ley que establece una serie de políticas para la promoción, prevención, diagnóstico, atención integral y rehabilitación de las personas que padecen estas afecciones.

A un año de este evento, María Lourdes Rodríguez, presidente de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper), considera que “no ha habido un cambio esencial, pero sí se logró marcar la hoja de ruta con la que se trabajó durante todo el año”.

“Ahora estamos pidiendo al Ministerio de Economía y Finanza (MEF) la posibilidad de tener un presupuesto exclusivo para enfermedades raras”, agrega.

Por su parte, Garaycochea considera que “uno de los cambios sustanciales es que se ha comenzado a hablar del tema. Lo otro es que se ha hecho un nuevo listado que va a tener que actualizarse cada cierto tiempo para saber cuál el estado de estas enfermedades en el país”.

A víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero, El Comercio conversó con tres pacientes que tienen algunos de estos padecimientos para conocer cómo afrontan la enfermedad.

“Me regresaron a mi casa porque mi enfermedad no tenía cura”

En 2017, Karen Aguilar, de 40 años, empezó sentir que el aire le faltaba, ya no podía caminar e incluso se cansaba solo por el hecho de hablar. Como trabajaba en una mina, pensó que sus molestias podían deberse a la altura, pero al regresar a Iquitos, su ciudad natal, los síntomas continuaron.

“Me desmayé. Ya ni siquiera podía dar unos cuantos pasos. Además, todo mi cuerpo estaba hinchado”, comenta.

Al sacarle una placa, los médicos vieron que su corazón estaba más grande de lo normal. Analizando su caso, llegaron a la conclusión de que padecía Hipertensión Pulmonar (HAP), una enfermedad rara, crónica y sin cura.

El HAP provoca que las pequeñas arterias de los pulmones se estrechen, limitando el trasporte de la sangre. Cuando esto sucede la presión se acumula y ocasiona que el corazón se esfuerce más para bombear la sangre. Con el paso del tiempo, el órgano puede debilitarse y se desarrolla una insuficiencia cardíaca.

En Iquitos no hay un tratamiento para este mal, por lo que Karen tuvo que viajar de urgencia a Lima para poder atenderse, aún sin entender muy bien qué tenía. Pero en la capital las cosas no fueron fáciles. En el primer hospital al que asistió le dieron una respuesta no esperaba.

“Fue muy trágico para mí. Me dijeron que regrese a mi casa, que no había nada más que hacer porque no había cura para esa enfermedad”, recuerda.

Fue recién cuando contactó Llapan Kallpa, una ONG que trabaja para visibilizar y concientizar sobre la hipertensión pulmonar y la fibrosis pulmonar, que logró acceder a especialistas capacitados en su caso y recibir una medicación adecuada.

“Existen 14 medicamentos para esta enfermedad y en el Perú hay seis de ellos, de los cuales solo dos los tiene Essalud. Los otros cuatro todavía no se distribuyen en los hospitales. Estamos luchando para que ingresen los demás, porque la enfermedad avanza y los pacientes tienen que cambiar la medicación”, explica Maritza Rodríguez, presidenta de Llapan Kallpa.

Si bien el HAP no tiene cura, gracias a la medicina que hoy recibe, Karen puede llevar una vida normal, aunque debe tomar los medicamentos de por vida.

“Hace 8 años que prácticamente vivo en el hospital”

Florentina Ñaupa tuvo un embarazo y un parto normal. Los primeros años de vida de Oliver, su hijo, transcurrieron sin mayores inconvenientes hasta los cuatro años. Entonces notó que el menor no crecía como los demás niños. Los doctores pensaron en un primer momento que se debía a una mala alimentación, pero la realidad era otra.

Tras pasar por una gran cantidad de consultorios de diferentes especialidades, por fin le dieron el diagnóstico: morquio (MPS4).

“Los médicos me dijeron que mi hijo no iba a crecer, se iba a deformar y tendría una vida corta”, comenta Florentina.

El MPS4 es una enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa. Esta anomalía tiene como consecuencia que se acumulen mucopolisacáridos en diferentes sistemas del cuerpo.

Dicha acumulación provoca anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardíacas y respiratorias.

Oliver fue sometido a arduos exámenes genéticos. Él y su madre tenían que ir casi diariamente al hospital para que le hagan chequeos. “Hace 8 años que yo prácticamente vivo ahí, conozco a casi todos los médicos”, recuerda la madre del menor.

Finalmente, tras años de estudios, los médicos encontraron un tratamiento para la enfermedad de Oliver; sin embargo, este no está disponible en el Perú.

Aunque Florentina ha tratado de mover cielo y tierra para que el centro de salud acceda a la medicina que su hijo necesita, aún no tiene resultados. Hasta ahora el pequeño no toma ningún medicamento.

“Los raros no somos nosotros, es la enfermedad”

Ruth Vera le diagnosticaron hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), una enfermedad que afecta las glándulas suprarrenales en su producción de enzimas para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales. Ella tuvo que ser operada hasta en cuatro ocasiones por una malformación con la que nació.

El HSC repercute principalmente en la producción de una o más de tres hormonas esteroides: el cortisol, que regula la respuesta del cuerpo a enfermedades o al estrés; los mineralocorticoides, como la aldosterona, que regulan los niveles de sodio o potasio; o los andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales.

“Por el exceso de cortisol yo no puedo controlar el estrés. No solo me refiero al estrés psicológico, sino también al orgánico. Si yo tengo un accidente mi cuerpo va a entrar en ‘shock’ y no va a saber cómo reaccionar”, explica la joven de 23 años.

Efectivamente, funciones tan básicas para la mayoría de organismos como el control de la presión sanguínea o el equilibrio de la sal y el agua, no se llevan a cabo de la manera correcta cuando Ruth entra en una crisis por el estrés.

Por eso ella se ha hecho un tatuaje en el brazo que muestra que es corticodependiente. De igual manera lleva una tarjeta con información médica de emergencia.

No obstante, gracias a la medicación que toma, ha podido llevar una vida normal. Ruth terminó la carrera de ciencias de la comunicación y actualmente lleva dos diplomados.

“Si bien tenemos enfermedades raras, los raros no somos notros, es la enfermedad. Ni siquiera debería llamarse rara, si no poco frecuente. El HSC afecta a 1 de 20.000 personas. Pero yo he podido terminar una carrera profesional sin inconvenientes”, reflexiona Ruth.

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