La familia que no siente dolor y que dio nombre a un síndrome

Letizia Marsili no siente quemaduras ni se da cuenta que podría tener un hueso roto. Tiene 52 años, pero se dio cuenta de que era diferente al resto de la gente cuando era muy joven.

Ese alto umbral de dolor lo comparte con otros cinco miembros de su familia que también están afectados por una condición que los deja insensibles al dolor.

"Vivimos el día a día de una manera muy normal, tal vez mejor que el resto de la población porque rara vez nos sentimos enfermos y casi nunca sentimos dolor", contó Leticia a la BBC.

"Sin embargo, la verdad es que sí sentimos dolor, la percepción de dolor, aunque eso solo dura unos segundos".

Los investigadores que estudiaron a la familia esperan que el descubrimiento de una mutación genética en los miembros de la familia podría ayudar, en el futuro, a los que sufren de dolor crónico.

"Hemos abierto una nueva ruta hacia el descubrimiento de un medicamento para aliviar el dolor", expresó la profesora María Aloisi, de la Universidad de Siena, Italia.

Síndrome con nombre de familia

La madre de Letizia, dos hijos, una hermana y una sobrina muestran señales de estar afectados por el síndrome que lleva el nombre de la familia: el síndrome de dolor Marsili.

Ella dice que el dolor es una importante señal de alarma y, como la familia lo siente solo fugazmente, frecuentemente pueden tener fracturas que pasan desapercibidas, lo que genera inflamación en sus huesos.

También han sufrido quemaduras y otras heridas sin darse cuenta.

Letizia dijo que su hijo de 24 años, Ludovico, que juega fútbol, ha tenido problemas.

"Casi nunca se queda en el piso, aún cuando lo tumban. Sin embargo, tiene tobillos frágiles y frecuentemente sufre de torsiones, que son microfracturas", explicó.

"De hecho, radiografías recientes han mostrado que tiene muchas microfracturas en ambos tobillos"

Por otra parte, su hijo menor, Bernardo, de 21 años, tuvo una calcificación en el codo porque nunca se dio cuenta de que se lo había roto cuando se cayó de la bicicleta. Continuó pedaleando 15 km más.

La misma cosa le sucedió cuando se rompió un hueso del codo jugando tenis.

"Debido a que no sentía dolor, el hueso tuvo tanto estrés que terminó rompiéndose", dice.

Pero lo que es pero, señala, son los problemas que ha tenido en la boca por un implante dental que salió mal.

En cuanto a su madre, María Domenica, de 78 años, ella ha sufrido varias fracturas que nunca han sanado bien y se soldaron de manera natural. Frecuentemente se quema precisamente porque no siente el dolor.

Su hermana María Elena se quema el paladar con bebidas calientes en numerosas ocasiones y su hija Virginia una vez mantuvo la mano en hielo durante 20 minutos sin sentir nada.

A pesar de estos contratiempos, Letizia dice que nunca ha considerado la condición como algo "negativo en nuestras vidas".

¿Por qué no sienten dolor?

El director del estudio, doctor James Cox, de la University College, en Londres, indica que los miembros de la familia Marsili tiene todos sus nervios, pero "simplemente no están funcionando como deben".

"Estamos tratando de entender mejor por qué exactamente no sienten mucho dolor para ver cómo eso nos puede ayudar a descubrir nuevos tratamientos para aliviar el dolor".

El equipo de investigadores, que publicaron sus estudios en la revista Brain, trabajaron con la familia para intentar conocer la naturaleza de su fenotipo -las características notables generadas por su genética.

El síndrome Marsili, que recibió el nombre de la familia, significa que los individuos afectados tienen menos sensibilidad que la normal (hiposensibilidad) cuando están expuestos a calor extremo, o a la capsicina en chiles picantes y han sufrido fracturas sin dolor.

Mutación genética

Los investigadores mapearon la codificación proteínica de los genes del genoma de cada miembro de la familia y encontraron una mutación en el gen ZFHX2.

Luego realizaron dos estudios en ratones que fueron criados sin este gen y encontraron que sus umbrales de dolor habían cambiado.

Cuando criaron una nueva generación de ratones con esa mutación, descubrieron que eran notablemente insensibles a las altas temperaturas.

Se cree que esta familia es la única en el mundo afectada por este gen defectuoso.

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