El gen que puede matarte y también salvarte

No es lo mismo decir “el gato maúlla” que “el pato maúlla”. Solo hemos cambiado una letra (la “p” por la “g”), pero el mensaje cambia por completo y hasta resulta absurdo. Lo mismo ocurre cuando se da un cambio (mutación) en la secuencia de un gen que codifica una proteína importante para nuestro organismo.

Sabemos que el oxígeno es indispensable para vivir. Gracias a este elemento, podemos obtener la energía de los alimentos que permiten el funcionamiento de cada una de nuestras células. Los glóbulos rojos de la sangre son los encargados de llevar el oxígeno a todos los rincones de nuestro cuerpo gracias a una proteína llamada hemoglobina (Hb).

Tiene una larga cadena de 147 aminoácidos, en la que si se cambia una letra E (ácido glutámico) de la séptima posición por una V (valina) se provoca un cambio en la estructura de una de sus subunidades, que se traduce en una hemoglobina defectuosa (HbS). Esta, a su vez, provoca una deformación de los glóbulos rojos que adquieren una forma de hoz (células falciformes), lo que entorpece la circulación sanguínea y causa microinfartos, hemólisis y anemia.

Los científicos se han roto la cabeza tratando de entender cómo esta mutación que afecta negativamente a las personas —incluso llevándolas a la muerte— no ha sido depurada por la selección natural. Es más, en las zonas tropicales, el 5% de la población posee la versión HbS, superando el 15% en el África subsahariana. ¿A caso tendrá algo positivo?

Si te interesa este tema sigue leyendo este interesante post del blog Expresión Genética del biólogo David Castro.