Identifican una mutación asociada al riesgo de aneurisma

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) identificaron una mutación asociada al riesgo de aneurisma, un hallazgo que abre la puerta a nuevas posibilidades terapéuticas para tratar esta enfermedad, informa un estudio publicado en la revista Circulation Research.

El aneurisma es un fenómeno consistente en la dilatación permanente e irreversible de la aorta e implica riesgo de ruptura de la pared vascular y una elevada mortalidad, recordó el CNIC en una nota de prensa.

En este trabajo se describe por primera vez una mutación en la proteína celular MMP17 en una paciente con aneurisma hereditario.

En el estudio se confirmó además que esta proteína es necesaria para el desarrollo normal de la aorta en un modelo de ratón.

La pared vascular que forma las arterias está en constante movimiento sometida a una presión que varía con cada latido del corazón. Las arterias y en especial la aorta son capaces de acomodar esta presión y transmitirla a lo largo del árbol vascular gracias a una compleja estructura celular y de matriz extracelular.

"Cuando esta estructura se ve alterada, es incapaz de soportar la inmensa presión que genera la salida de sangre del corazón y se producen dilataciones llamadas aneurismas", explica Mara Martín-Alonso, autora del estudio 

Existe un alto riesgo de muerte en los pacientes con aneurismas, debido a la potencial rotura de la pared vascular que se da en esta patología.

Además, los estas afecciones pueden transmitirse de manera hereditaria con una alta mortalidad asociada a la enfermedad en personas jóvenes, según las mismas fuentes.

El hallazgo "tiene potenciales implicaciones clínicas", ya que los autores también han constatado que se puede restaurar la estructura y función normal de la pared vascular de los ratones sin MMP17 mediante terapia genética: "Esto puede abrir nuevas posibilidades terapéuticas en esta enfermedad", concluyó Martín-Alonso.

Fuente: EFE