La rara enfermedad que hace que su cuerpo huela a basura o pescado

La trimetilaminuria, también conocida como el ‘síndrome de olor a pescado’, se produce por una falla en la producción de la enzima flavinmooxigenasa (FMO3). Esta enzima es la encargada de descomponer la trimetilamina (TMA), que de otra manera solo puede eliminarse a través de la transpiración, la orina o el aliento.

• LEE TAMBIÉN: El calor extremo en las noches de verano puede elevar las muertes en los varones

La falta de esta enzima hace que las personas adquieran un olor muy fuerte a azufre o amoniaco, comúnmente descrito como el olor de la basura.

Los primeros síntomas de esta condición suelen aparecer en la infancia y, a pesar de que no tienen efectos sobre el crecimiento o el desarrollo psicomotor, sí pueden tener graves repercusiones sociales en los niños. Es común que los pacientes desarrollen baja autoestima, ansiedad y/o depresión.

• LEE TAMBIÉN: Cuarta dosis de vacuna contra el covid reduce la mortalidad en un 78%, según estudio israelí

El diagnóstico de esta enfermedad ocurre por medio de dos pasos: una prueba de orina que constate el exceso de TMA y un estudio del genotipo molecular que identifique la mutación asociada.

Si bien hay pacientes que nacen con el síndrome, también existen casos de trimetilaminuria adquirida. Así le sucedió a Ellie James, una mujer que a los 14 años tuvo que pasar por un largo proceso con antibióticos que terminaron afectando su producción de FMO3.

A James le tomó mucho tiempo darse cuenta de su condición, pues por muchos meses creyó que solo se trataba de un tema de higiene. “Al principio es muy difícil acudir al médico porque realmente no estás segura si tienes algo malo”, le comentó a la agencia ‘BBC’, en 2014.

Antes de ser diagnosticada, James se limpiaba constantemente con desinfectante y sus compañeros de trabajo solían regalarle jabones y desodorantes especiales. Aún así, esto no logró ocultar un olor penetrante que incluso llevó a que fuera atacada verbalmente en el transporte público.

La vida de los pacientes sí puede ser más fácil después de un diagnóstico, pues si bien el síndrome de olor a pescado no tiene cura, sí tiene un tratamiento dietético que consta en disminuir el consumo de alimentos altos en colina como pueden ser el huevo, las vísceras, las carnes magras y las comidas rápidas.

Sin embargo, el tratamiento no es perfecto, porque la restricción de la colina a largo plazo puede causar daño hepático, neurológico e incluso podría aumentar la predisposición al cáncer, de acuerdo con portales especializados.

Es un lento y constante proceso para los pacientes que sufren las consecuencias sociales de su condición, pero hay quienes aprenden a vivir con ella.

”No culpo a nadie de la reacción que tuvieron conmigo”, confesó James a ‘BBC’. “Se trata de un trastorno muy raro y actúan por ignorancia”.

El Tiempo, Colombia/GDA

VIDEO RELACIONADO

TE PUEDE INTERESAR:

• El calor extremo en las noches de verano puede elevar las muertes en los varones
• Cuarta dosis de vacuna contra el covid reduce la mortalidad en un 78%, según estudio israelí
• Alopecia: ¿qué es y qué tan común es en las mujeres?
• Una terapia cura por primera vez a ‘niños mariposa’ de sus heridas sin cicatrizar
• Esto es lo que debemos tener en cuenta ante una posible cuarta ola del COVID-19 por BA.2 en el Perú
• La EMA respalda el uso de un nuevo fármaco para prevenir el COVID-19
• Un fármaco frena el avance de un mortal tipo de cáncer de mama en un 75,8% de pacientes
• Los estudios que muestran que el virus del papiloma humano también puede causar cáncer en los hombres
• Cáncer de cuello uterino: un millón de niñas aún no reciben la vacuna que previene este mal