Hemofilia: la enfermedad infradiagnosticada que repercute en la calidad de vida de los pacientes por falta de acceso a los sistemas de salud

Actualmente, gracias a la ciencia y la tecnología, el campo de la salud ha demostrado una notable mejoría en cuanto a herramientas de diagnóstico y tratamiento; sin embargo, muchas veces la falta de acceso a un sistema de salud, especialmente, en el Perú obstaculiza estos procedimientos, impactando negativamente en la calidad de vida de miles de personas. Por ejemplo, enfermedades como la hemofilia evidencian esta problemática, pues se estima que en nuestro país existen alrededor de 3 mil casos, pero solo 1000 de ellos han sido diagnosticados, de los cuales solo el 30% recibe un tratamiento adecuado o paliativo.

Lamentablemente, la hemofilia, como otras enfermedades raras y huérfanas; sobre todo, en países en desarrollo, no reciben la atención adecuada por falta de conocimiento y recursos, lo cual dificulta un diagnóstico oportuno y que se logre aplacar los riesgos y secuelas de la enfermedad, así como obtener mejores respuestas a situaciones de emergencia.

¿Qué es la hemofilia?

Es un trastorno de la coagulación, lo que significa que una persona que padece de esta afección tiene problemas con los factores de coagulación que se encuentran en la sangre, provoca un sangrado prolongado y espontáneo en las articulaciones, aseguró César Gallegos, hematólogo de la Clínica Ricardo Palma a Bienestar de El Comercio.

“La hemofilia es un trastorno hereditario, es decir, se transmite de padres a hijos a través de los genes. Aunque la mayoría de las personas con hemofilia nacen de personas que no presentan la enfermedad, pueden heredar el gen que la causa, por lo general, las mujeres pueden ser portadoras de la afección y transmitirla a sus hijos varones”.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la hemofilia pueden variar según la gravedad del trastorno; no obstante, el más común suele ser: sangrados excesivos en partes inusuales, como las articulaciones, por lo que la persona manifiesta dolor, hinchazón y rigidez, ocasionando dificultad para movilizarse y que adopte posturas antiálgicas, señaló el hematólogo.

¿Cómo se debe abordar la hemofilia?

Al ser una enfermedad hereditaria, los signos y síntomas se presentan desde el nacimiento; sin embargo, el problema es que no siempre se llega a diagnosticar de forma precoz, lo que desencadena una serie de complicaciones en la persona que lo padece. Por esta razón, Gallegos destacó que, es fundamental que se realicen a tiempo las pruebas de detección en sangre, las cuales deben incluir un perfil básico de coagulación, pero también debe ir acompañado de la medición de los factores de coagulación 8 y 9, principalmente.

“El tratamiento incluye la administración de los factores de coagulación que faltan en la sangre del paciente, es decir, del factor 8 y 9, según el tipo de hemofilia, se emplean los recombinantes. Estos pueden ser administrados por vía intravenosa para controlar el sangrado y prevenir complicaciones a largo plazo, como daño articular y discapacidad”.

Por su parte, Guillermo Pareja, presidente de la Asociación Peruana de la Hemofilia (ASPEH), refirió que, la pandemia de COVID-19 ha exacerbado la problemática en los servicios de salud, lo que ha limitado el acceso de las personas a una atención médica. No obstante, consideró que aún hay esperanza, ya que en los últimos años han surgido nuevas tecnologías para el tratamiento de la hemofilia, como los inhibidores de la coagulación y los tratamientos de terapia génica. Sin duda, estas innovaciones ofrecen la posibilidad de un tratamiento más efectivo y duradero para los hemofílicos.

¿Cómo afecta la hemofilia a la calidad de vida de las personas que la padecen?

Desde luego, va a depender de la severidad de la hemofilia-leve, moderada o severa- ya que en algunos casos pueden presentar limitaciones en sus actividades diarias, pues no van a poder desempeñar con normalidad sus obligaciones, sean laborales o personales, dado que experimentan constantemente inflamación y sangrado, que les impiden desplazarse con facilidad. Lamentablemente, las ciudades, transportes y lugares públicos no están preparados para recibir personas con discapacidad, siendo uno de los desafíos a los que tienen que enfrentarse, explicó el médico de la Clínica Ricardo Palma.

“El otro gran problema es el acceso a las medicinas, en especial, en nuestro país, pues los pacientes no suelen recibir la dosis necesaria, incluso hay momentos en que no se cuenta con ese recurso, por lo que los pacientes se quedan sin ellos, situación que repercute terriblemente en la calidad de vida de las personas con hemofilia”.

¿Cuáles son los principales desafíos a los que se enfrentan las personas con hemofilia en la sociedad actual?

En un inicio la expectativa de vida era bastante corta, puesto que no se contaban con los tratamientos que existen actualmente; sin embargo, a pesar de los grandes avances científicos, la mayoría de los pacientes siguen siendo diagnosticados tardíamente o el acceso a las medicinas es bastante limitado, motivo por el cual, empiezan a tener sangrados en diversas partes, como las articulaciones: rodillas, cadera, tobillos y desarrollan artropatías, por lo que sufren de inflamaciones crónicas y un daño irreversible en las mismas, recalcó Gallegos.

“Sinceramente, es una gran problemática porque fomenta la ausencia de conocimiento de la verdadera cantidad de pacientes hemofílicos que tenemos y, lógicamente, esto retrasa el tratamiento y una serie de controles médicos que van a ir en desmedro de la salud de la persona”.

Lo lamentable es que, la hemofilia es una enfermedad que cuenta con un tratamiento muy bueno y que además, puede hacer que el paciente tenga una calidad de vida similar a la de una persona sana, siempre y cuando, reciba las medicinas y realice controles oportunos, esto bajo el manejo de un grupo de especialistas multidisciplinarios.

“Es necesario tomar medidas para mejorar el acceso a la atención médica, además es importante la educación sobre esta enfermedad, la capacitación de los profesionales de la salud y el fortalecimiento de los sistemas de salud en general, con el fin de garantizar que todas las personas con hemofilia tengan la oportunidad de recibir el tratamiento y la atención que necesitan para vivir de forma plena y saludable”, mencionó el presidente de ASPEH.

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