Miastenia gravis: la enfermedad que se confunde con cansancio y afecta a 17 de cada 100.000 peruanos

Imagina despertarte una mañana, dispuesto a enfrentar un nuevo día y, de repente, tus músculos, los cuales siempre te han permitido moverte con total libertad y sin mayor esfuerzo, se niegan a responder con la misma agilidad y fuerza, motivo por el que, a partir de ese momento, cada movimiento que ejerce tu cuerpo supone un verdadero desafío. Sin duda, esta es la realidad de todas aquellas personas que conviven con miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular crónica que, aunque rara y poco conocida, afecta a miles en todo el mundo.

De acuerdo a la doctora Nicole Kradolfer, neuróloga de la Clínica Ricardo Palma, se estima que su prevalencia a nivel mundial es de 20 casos por cada 100.000 individuos, en cambio, en el Perú, se calcula que es de 17.28 casos por cada 100.000 habitantes. Según cifras del Ministerio de Salud (MINSA), en el 2020, se reportaron 930 casos de los cuales, la mayor concentración se encontró en el grupo etario de entre 30 y 59 años con 331 (35.6%), siendo Lima la región más afectada con 596 casos (64.1%). Mientras que, al año siguiente, fueron diagnosticados 959 personas con miastenia gravis (641 mujeres y 315 varones).

¿Qué es la miastenia gravis?

Básicamente, esta es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que causa debilidad y fatiga del músculo esquelético, especialmente, después de la actividad física. Como explicó Yuebing Li, neurólogo de Cleveland Clinic a Bienestar, estos son los músculos que se conectan a los huesos y les ayudan a moverse, por lo que este padecimiento repercute principalmente, en los músculos de los ojos, la cara, el cuello, los brazos y las piernas. Además, afecta la capacidad para:

• Mover los ojos o parpadear.
• Mantener los ojos abiertos.
• Hacer expresiones faciales.
• Masticar, tragar y hablar.
• Elevar los brazos y levantar objetos.
• Subir las escaleras o levantarse de una silla.

“En la miastenia gravis, el sistema inmunitario produce anticuerpos que bloquean o destruyen muchos de los receptores musculares de un neurotransmisor que se conoce como acetilcolina. Esto genera menos sitios receptores disponibles, razón por la cual, los músculos reciben menos señales nerviosas, lo que desencadena debilidad”, precisó Fernando Lizárraga, neurólogo de la Clínica Internacional.

¿Cuáles son los síntomas que suelen presentar los pacientes con miastenia gravis?

Entre los síntomas más comunes de la miastenia gravis, el doctor Li destacó los siguientes:

• Debilidad muscular en brazos, manos, dedos, piernas y cuello.
• Fatiga.
• Párpados caídos (ptosis).
• Visión borrosa o doble.
• Expresiones faciales limitadas.
• Dificultad para hablar, tragar o masticar.
• Problemas para caminar.

“Es importante tener en cuenta que, los síntomas iniciales de dicha enfermedad aparecen repentinamente. Por lo general, los músculos se debilitan cuando una persona está activa, mientras que, la fuerza muscular regresa cuando se está en reposo. Asimismo, la intensidad de la debilidad muscular, a menudo cambia de un día a otro, al igual que, la mayoría de los pacientes se sienten más fuertes al comienzo del día y más agotados durante la noche. Cabe señalar que, la miastenia gravis también afecta los músculos del sistema respiratorio, por ello, es posible que, aunque en casos más raros, los individuos presenten dificultad para respirar o problemas respiratorios graves”.

¿Cuáles son las causas principales de la miastenia gravis?

La miatenia gravis ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo se ataca a sí mismo por error. Si bien, como indicó el experto de Cleveland Clinic, los investigadores no están seguros de la causa exacta, los estudios sugieren que, ciertas células del sistema inmunológico en el timo tienen problemas para identificar qué es una amenaza para el cuerpo (como bacterias o virus) versus los componentes saludables.

“Normalmente al nacer, tenemos la glándula timo ubicada detrás del esternón que desaparece con el tiempo. No obstante, en personas con persistencia de esta glándula tienen mayor prevalencia de sufrir de esta enfermedad. De acuerdo con estudios médicos realizados en pacientes con miastenia gravis, el 75% tiene una glándula timo anómala y el 35% presenta un tamaño grande o hiperplásica”, mencionó Lizárraga.

¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar esta enfermedad?

En primer lugar, como señaló la doctora Kradolfer, la miastenia gravis suele ser más común en individuos de entre 30 y 50 años, generalmente, es más frecuente en mujeres que están alrededor de los 30 años y que son más propensas a enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide, el lupus o que presentan problemas de tiroides o de timo. En cambio, en los hombres es más usual que esta se desarrolle a los 50 o 60 años en promedio. Sin embargo, esta es una condición que puede afectar a cualquier persona independientemente de su edad, así como también puede ser un factor de riesgo, si se cuenta con antecedentes familiares de miastenia gravis.

¿Por qué es una enfermedad que se suele confundir con cansancio, estrés o agotamiento?

En concreto, esto sucede porque, como las personas que padecen de miastenia gravis, normalmente se despiertan bien y sin ningún síntoma aparente, pero conforme van pasando las horas del día, comienzan a experimentar debilidad en todo el cuerpo. Por esta razón, muchas veces la fatiga causada por esta enfermedad se confunde con el agotamiento que puede causar la jornada laboral o el estrés, motivo por el cual, se piensa que es un problema emocional, cuando en realidad es una alteración a nivel de la fuerza muscular. En definitiva, esto puede conducir a un diagnóstico erróneo si no se considera la posibilidad de un trastorno neuromuscular.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

El diagnóstico de la miastenia gravis se realiza en base a la combinación de la historia clínica del paciente, el examen físico y de diversas pruebas de laboratorio y de imagen. Según el especialista de la Clínica Internacional estas incluyen:

• Pruebas del edrofonio (Tensilon): Para ver si los síntomas mejoran temporalmente con la administración de edrofonio, un medicamento que favorece a la comunicación neuromuscular.
• Estudios neurofisiológicos: Evaluación de la fuerza y el tono muscular, coordinación y reflejos.
• Pruebas de sangre: Análisis de sangre para detectar anticuerpos específicos contra los receptores de acetilcolina o la quinasa específica del músculo (MuSK).
• Imágenes por resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT): Para evaluar la glándula del timo y buscar posibles timomas o anomalía en el timo.
• Electromiografía (EMG): Para evaluar la actividad eléctrica de los músculos y los nervios.
• Prueba de estimulación repetitiva: Se aplican impulsos eléctricos repetidos a los nervios y se mide la respuesta muscular.

“Como la miastenia gravis es una enfermedad que empeora con el calor y mejora con el frío, también se puede llevar a cabo la prueba de la bolsa de hielo, la cual consiste en colocar una compresa fría sobre determinadas zonas, por lo general, si la persona tiene un párpado caído como síntoma de la enfermedad, el médico puede aplicarla sobre esta área durante dos minutos y tras retirarlo, procede a analizar el párpado en busca de una mejoría”, refirió Nicole Kradolfer.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles para la miastenia gravis?

Si bien no existe una cura para la miastenia gravis, como afirmó Li, actualmente hay varios tratamientos que pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Entre los más importantes se encuentran:

• Medicamentos: Suelen utilizarse los inhibidores de la colinesterasa (piridostigmina), los cuales mejoran la transmisión neuromuscular al aumentar la cantidad de acetilcolina disponible en la unión neuromuscular. También se pueden emplear corticosteroides (prednisona), ya que reducen la producción de anticuerpos que atacan la unión neuromuscular, al igual que los inmunosupresores (azatioprina, micofenolato mofetil), dado que inhiben la respuesta inmunológica para disminuir los ataques autoinmunes en la unión neuromuscular.
• Terapias biológicas: Básicamente, se pueden utilizar rituximab o eculizumab, los cuales son anticuerpos monoclonales. Especialmente, se recomienda cuando el paciente no responde a otros tratamientos.
• Plasmaféresis: Este procedimiento utiliza un proceso de filtrado similar a la diálisis. La sangre se pasa por una máquina que elimina los anticuerpos que bloquean la transmisión de señales de las terminaciones nerviosas a los músculos.
• Inmunoglobulina intravenosa (IVIG): Esta terapia proporciona al organismo anticuerpos saludables para ayudar a combatir los síntomas.
• Timectomía: Cirugía para extirpar la glándula del timo, lo que puede mejorar los síntomas en algunos pacientes.

“De igual modo, la fisioterapia ayuda a mejorar la fuerza muscular y la resistencia, manteniendo así la función motora y, a su vez mejora la calidad de vida del paciente. Para ello, los terapeutas deben diseñar programas personalizados que puedan incluir ejercicios de bajo impacto y técnicas de ahorro de energía, con el objetivo de que los pacientes puedan manejar mejor la fatiga y la debilidad”.

¿Qué es una crisis miasténica?

Una crisis miasténica es una exacerbación severa de la debilidad muscular que afecta a los músculos respiratorios, lo que puede llevar a un a insuficiencia respiratoria y requerir asistencia mecánica. Por lo tanto, una crisis debe manejarse mediante una hospitalización inmediata, con la finalidad de monitorear la función respiratoria y administrar los tratamientos necesarios, como la plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) para reducir rápidamente los anticuerpos que atacan la unión neuromuscular, sostuvo Fernando Lizárraga.

“Es fundamental conocer los signos de alerta para poder actuar lo antes posibles. Entre los más comunes están: la dificultad para respirar, como una respiración rápida y superficial, sibilancias o dificultad para hablar, así como también debilidad muscular severa, sobre todo, en los músculos de la cara, el cuello y las extremidades. Asimismo, la persona puede presentar problemas para tragar o masticar, fatiga extrema, mareos o desmayos y cambios en la visión (visión doble o dificultad para enfocar)”.

¿Cuál es el pronóstico general para los pacientes con miastenia gravis?

La miastenia gravis puede afectar significativamente la calidad de vida debido a la debilidad muscular y la fatiga, lo que, en cierta manera, puede limitar las actividad diarias y laborales. No obstante, con un tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal, puesto que mejoran en cuanto a fuerza muscular y, además, pueden experimentar una reducción importante de los síntomas. Por esta razón, el pronóstico de esta enfermedad y la esperanza de vida ha mejorado sustancialmente en las últimas décadas, gracias a los diversos avances en el diagnóstico y el tratamiento. Si bien las crisis miasténicas pueden ser complicaciones graves, con una intervención adecuada, los pacientes pueden recuperarse adecuadamente y continuar con sus actividades, expresó el neurólogo de Cleveland Clinic.

¿Cuáles son los nuevos tratamientos o investigaciones sobre la miastenia gravis?

Hoy en día, los pacientes tienen muchas opciones de tratamiento para elegir; sin embargo, un enfoque terapéutico novedoso y prometedor es el de la terapia con células CAR-T CD19. Como explicó el doctor Elie Naddaf, neurólogo de Mayo Clinic, en la miastenia gravis, las células B, un tipo de células inmunitarias, secretan anticuerpos (proteínas de defensa) que atacan la unión entre el nervio y el músculo, conocida como unión neuromuscular, lo que provoca debilidad. Básicamente, con esta terapia, las propias células T del paciente, otro tipo de células inmunitarias, se modifican genéticamente y, cuando se vuelven a administrar, atacan esas células B, por lo que ayudan a eliminarlas del cuerpo.

“Esta técnica, desarrollada originalmente para tratar cánceres de la sangre, ahora se está probando para diversas enfermedades autoinmunes, incluida la miastenia gravis. Hay ensayos clínicos en curso para determinar su seguridad y eficacia. Una de las principales preguntas es si la terapia con células CAR-T permitirá a los pacientes entrar en remisión sin fármacos, es decir, si podrán suspender con éxito el uso de todos los medicamentos”.

¿Qué medidas pueden implementar los pacientes para manejar los síntomas?

Para manejar los síntomas de la miastenia gravis en la vida cotidiana, el doctor Li recomendó las siguientes estrategias:

• Adherencia al tratamiento: Seguir rigurosamente el plan de medicación prescrito por el médico.
• Descanso adecuado: Planificar descansos frecuentes durante el día para evitar la fatiga muscular.
• Ejercicio moderado: Realizar ejercicios suaves y de bajo impacto, como caminar o nadar, para mantener la fuerza muscular sin sobrecargar los músculos.
• Planificación de actividades: Organizar las tareas diarias y priorizar las actividades más importantes cuando se tiene más energía.
• Evitar factores desencadenantes: Identificar y evitar factores que puedan exacerbar los síntomas, como el estrés, el calor extremo y ciertas infecciones.
• Soporte emocional: Buscar apoyo en amigos, familiares y grupos de apoyo para manejar el impacto emocional de la enfermedad.

“Finalmente, es esencial saber que no existen medidas específicas para prevenir la miastenia gravis, ya que es una enfermedad autoinmune. Sin embargo, mantener un estilo de vida saludable y evitar aquellos factores que desencadenan los síntomas pueden ayudar a controlar favorablemente la enfermedad”, enfatizó Lizárraga.